国际肝豆关注日 关于“铜娃娃”的这些知识你要知道

时间:2023-05-23 15:44:23 来源:今日头条

  原标题:国际肝豆关注日,关于“铜娃娃”的这些知识你要知道

  什么是国际肝豆关注日?

  5月23日是国际肝豆关注日。这一纪念日,是由国内专注肝豆状核变性疾病的铜娃娃罕见病关爱中心于2014年发起,也是中国肝豆状核变性罕见病患者群体率先在世界上倡导、发起、设立的国际Wilson病(Wilson Disease,WD)纪念日,旨在宣传肝豆状核变性疾病知识,呼吁社会关注这一罕见疾病。

  “铜娃娃”跟铜有什么关系?

  肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,又称威尔逊氏病(英文:Wilson Disease,WD),在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中位列第37个。

  该病由位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍,铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积,出现一系列临床表现,可累及全身多个脏器。发病年龄多为3~60岁,也有8个月及70多岁发病的患者报道。在国内,这一患者群体有一个可爱、亲切的名字,叫“铜娃娃”。

  肝豆状核变性的流行病学

  我国尚缺乏全国性流行病学调查资料。参考国际相关研究表明,肝豆状核变性可在任何年龄发病,主要以儿童、青少年多见4,5 ~35岁多发,发病年龄<10岁的患者多以肝病症状首发。性别方面,男性和女性患病率相当。

  发病机制是什么?

  ATP7B蛋白主要在肝脏表达,当ATP7B基因突变导致ATP7B蛋白对铜的转运功能障碍时,铜在肝脏过量沉积,引起肝细胞线粒体氧化应激反应并对脂质、蛋白质、DNA和RNA等分子造成损伤,导致肝细胞损伤、肝脏脂肪变性。当铜超过了肝脏储存容量,就会以游离铜的形式进人血液,并在脑部、肾脏、角膜、关节以及肠道等部位过量沉积,产生肝脏外的铜毒性,引起相应的临床表现。

  症状有哪些?

  肝豆状核变性患者临床表现多样,因受累器官和程度不同而异。肝脏是肝豆状核变性患者最常累及的器官之一,患者在诊断时通常都存在不同程度的肝损伤。神经系统表现多种多样,常见表现有:肌张力障碍、震颤、肢体僵硬、运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状。眼部表现;K-F环是铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环,是肝豆状核变性的典型特征之一。

  治疗现状如何?

  肝豆状核变性是为数不多的可用药物治疗的遗传代谢性疾病,患者的治疗原则是尽早治疗、个体化治疗和终生治疗。

  目前,针对该病的治疗目的是减少铜摄入,阻止铜吸收,排出体内多余的铜,维持体内铜代谢平衡。

  其他的治疗方式,包括对症治疗、肝移植治疗及低铜饮食治疗。

  如何做好家庭预防和健康生育?

  肝豆状核变性患者经过治疗症状稳定后可正常结婚和生育,但在生育时配偶要进行ATP7B基因致病变异筛查。已生育了病患者的夫妇再次生育时,需建议进行产前基因诊断,以免再次生育肝豆状核变性患儿。

  国内相关公益组织:

  中国肝豆状核变性罕见病关爱协会|铜娃娃罕见病关爱中心Chinese organization for Wilson Disease,简称COWD,Wilson-China,是由肝豆状核变性罕见病患者及其家属、志愿者等自发组织的民间非营利性公益机构,是国内专注于Wilson病群体关爱服务的病友组织。关注“铜娃娃”微信公众号了解更多信息。

  (注:以上内容有关治疗及药物部分仅作为信息交流之用,不作为实际的诊疗方案使用。具体诊治方案,请以专业的医疗机构诊断为准。)

  关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

  博鳌乐城维健罕见病临床医学中心(以下简称为“中心”)成立于2020年4月,由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资(香港)有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌,旨在“与全球同步的速度,致力于将先进的罕见病产品导入中国市场,给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。


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投稿:chuanbeiol@163.com
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